曰血砚 作者:药曰
畸亲墓
梗概:
辛酸,痛苦,揪心,谁人恶种下一代、下下一代的生死耻辱*悲剧?
生命苦短,多修善,莫种恶,冤冤相报是真轮回
————自掘坟墓,人伦悲剧......
叹点:
人伦悲剧 天地共怆
人物;
白叔:隐形异染性脑白质营养不良家系遗传后人,错变基因携带者
白叔后妻;弃夫弃女,与他人私奔
娟子:白叔与后妻的女儿,疯
付战冠:娟子丈夫,后dna鉴定是她同父异母的哥哥,失踪
立峰;娟子与付战冠的孩子,隐形异染性脑白质营养不良家系遗传错变基因发病者,*基因促进和加重了病症和死亡,,无钱也没有治愈希望,在家等死。
瘫痪老太;白叔前同居女友,坠车死亡,鉴定为谋杀
木讷男人:瘫痪老太绿帽丈夫,故意杀人罪入狱
第1
白叔已经白发苍苍,幼小的女儿总算长大成人。
弄堂里的婆婆说白叔年轻时太*,一直不肯安定下来,等他想安定时已经40多岁快50岁了,他想找个老婆安定的生活了,但是那个女人和他年轻时候一样,新鲜劲已过,就耐不了枯燥的主妇生活,突然跑的不见踪影,丢下幼小的女儿,白叔只好自己独自抚养,因为积攒的钱也不是太多,已经显出老太,潇洒不再。失去了资本,年轻时荒芜太多,真实的谋生技术并不出众,只能和女儿清贫的相依为命。
总算女儿长大,念了大专,在幼儿园做幼儿教师。
第2
这天,女儿娟子羞涩地告诉爸爸他有了男友,想让爸爸见见。白叔早想了却心事,高兴的老泪纵横,因为年轻的妻子在怀孕时突然不想要孩子,吃过不足量的打胎药,因为娟子生命力的顽强,竟然生存下来,但是,落下轻微癫痫的毛病,俗语说的羊癫疯,但是不严重,不影响生活。
白叔叮咛女儿不要将羊癫疯的事告诉男方,只要婚后给他生育个孩子,关系就稳定了。从小被父亲和母亲的坏名声压的自卑的娟子,只能选择听爸爸的话,尽管她觉的道义上不好。
第3
男方拜访。
白叔拿出全身解数,烧炒煎炸,招待未来女婿。
顺利。
娟子懐上了孩子,只好尽快奉子结婚。但是男方的家里太远,只好在春节假期带上娟子去,寒冷的季节,白叔的风湿病又犯了,只好由子女代为相互问候,双方的父母都年迈了,男方家里有个老母亲瘫痪在床,其实也没有能主事的人,父亲还在做零工贴补家用。他家人对娟子也感觉一般,但鉴于自己家里境况也不好,也就无法挑剔,终生大事,因为双方父母的各自窘迫,而草草办了,双方家长就在电话里互相问候而已。事实上付战冠从小就没太有人管,他的母亲年轻时不太爱着家,木讷的父亲也不太和他交流。婚事办成这样在他家很正常。
娟子有个名声不好的爹,也不好挑,自己又有隐疾,只能牙掉了吞回肚子。
第4
孩子总算顺利出生,贫寒的小夫妻总有了点笑颜。
但是,不幸逐渐靠近:
他们的孩子立峰逐渐出现运动障碍,肌力下降,连玩具都握不住,呆滞的眼神和表情,流涎,形同痴呆儿。
娟子吓的赶快把孩子抱到医院。
诊断:异染性脑白质arsa基因突变。(metaatic leld),较常见的常染色体,隐形遗传性脑白质营养不良疾病,也是一种最常见的溶酶体病。致病基因分别位于22q13与10q7,芳基硫酸酯酶a(arylsulfutase a,arsa)和神经鞘酯(脑硫酯)激活蛋白b(sphingolipid *tivator protein b,sap-b,saposin b)的缺陷,使溶酶体体内脑硫酯水解受阻,沉积于中枢神经系统的白质、周围神经系统及其它内脏组织,从而产生了严重代谢异常的脱髓鞘病,其中芳基硫酸酯酶a基因(arylsulfutase a,arsa)突变是主要的致病原因。
神经遗传科的医生用一种奇怪的眼光看着娟子,
“是近亲结婚?”
“不是,以前都不认识。”
“那就奇怪了。叫你的丈夫和你都去做一下抽血检查,盐析法dna检测。如果你同意签署知情同意书,也主要是为你的孩子明确诊断,好明确对症治疗。“
娟子忐忑不安的说服丈夫,两人各自抽外周血5ml,抽提基因。
第5
立峰越来越严重,不得不住进医院:皮肤色素沉着,黄染,巴彬式基征(10,头颅mri示两侧大脑半球半卵圆中心白质,侧脑室旁,胼胝体压部、膝部、部分外囊及内囊后肢均为对称性长t1\t2信号,呈“豹纹样(leopard skin)”改变。听诱发电位示双侧p1000,肌电图示运动与感觉神经传导速度减慢。症状不断加重,表现为共济失调,智力更加下降,四肢瘫痪,癫痫及精神症状。
医院紧急进行asa活性测定:asa活性测定采用改良的baum法:采集其父母的外用血5ml,肝素抗凝,按shoog法提取白细胞,白细胞进行超声粉碎后,以对一硝基儿茶酚硫酸盐为底物,焦磷酸钠、醋酸盐()为底物缓冲液,按改良后baum法测定外周血白细胞asa活性,asa活性单位以每毫克蛋白每小时的纳摩尔数表示【nmol/h/mg蛋白】,正常参考值范围为:~蛋白.
引物设计于合成:根据人类基因组数据库genbank中获得的arsa序列(nm00487),应用引物设计软件primer对arsade 8个外显自行设计五对引物。对arsa基因进行pcr扩增所得片段与预计扩增片段大小一致,没有非特异性扩增带,可以进行纯化与测序。
arsa扩增产物dna直接测序结果:在先证者arsa基因的第二外显子,发现2个杂合突变g251a与g296t,遗传密码子分别由ggg变为cag,ggc变为gtc,从而导致383位的精氨酸被谷氨酰胺(r84q)以及99位的甘氨酸被缬氨酸(g99v)替代,同时先证者的第7外显子还发现1个杂合多态性改变g1172g,遗传密码子由act变成agt,使得第391位的苏氨酸被丝氨酸替代。
arsa基因定位于,全长,含有8个外显子和7个内含子,表达产物为含507个氨基酸的多态,基因突变形式多样,包括碱基的置换、缺失、插入。目前为止已发现109突变,(humaion database ,hgmd),其中有80种为错义突变。
arsa基因进行dna直接测序,检索:人类基因突变数据库,患儿与其父亲共享第2外显子的错义突变g251a(r84q),而与其母亲共享第2外显子的错义g296(g99v),提示他们为复合杂合突变患者(pound &erozygous mutation),其中一个等待基因携带的错义突变g251a(r84q)来自父亲,而另一个等位基因携带的错义突变g296t(g99v)则来自其母亲,因而患儿的arsa基因两个拷贝均异常,导致其转录翻译产生的asa活性很低,甚至完全缺如,从而,暴发mld,溶酶体病,主要由于arsa基因的缺失,造成asa活性降低,使溶酶体内脑硫酯水解受阻,沉积于中枢神经系统的白质、周围神经系统及其它内脏组织,引起脑白质、周围神经脱髓鞘等病变。
换言之:立峰没有多少生命奇迹,生命不久一定不支死亡,原因是:其父母是同父或同母的兄妹,而不幸的是他们的上一辈是异染性脑白质营养不良家系遗传后人,如果这样的人,和正常人结婚,后代发病的可能性就减少,而加剧立峰悲剧的是父母是兄妹,直接把他逼进死亡死胡同,因为从医学和伦理学,似乎都是不容他的存在的,人类是这样淘汰道德沦陷的,可怜的是立峰做了牺牲品,生命的内容只有不尽的痛苦和耻辱。
第6
白叔家如同8级地震,火山爆发,怒不可遏的付战冠大吼,震惊了远方的其父母,坐长途汽车,瘫痪老太太也被抬来了。
世间最尴尬的时刻;
从前好交际的瘫痪太太是白叔的说不清的哪一届同居女友,后来拜拜,再后来瘫痪太太又看上一个富家男,对方没有认真,直到瘫痪太太发觉自己怀孕了,也不知孩子的父亲是谁,套不上金龟婿,妇产医生又说她人流太多,不能再流,否则会子宫穿孔,引发生命危险,没奈何,只好挑了这个冤大头木讷男人,和他一次就说是他的,木讷的男人也不懂,就糊涂娶了她,几乎孩子是他带大,瘫痪太太仍然是好交际,一次跳舞时,太猛烈,扭断脊髓,从此瘫痪。
面无人色的老太和白叔、付战冠做了亲子鉴定,事情逼到这一步,总要死个明白。
结果:付战冠是白叔的亲生儿子,付战冠嚎叫一声,骂了一句脏话,冲出医院,从此,生死不明,再没有人见过他。
白叔检查出是隐形异染性脑白质营养不良家系遗传后人,错变基因携带者。
第7
娟子疯了,不让任何人靠近她,被贪新的妈妈抛弃的痛苦一并暴发,她说所有人都是坏人,不停的哭或是狂笑。因为支付不起精神病院的基本费用,白叔把她接回家用铁锁链锁着,因为她总要用刀砍白叔。房子的另一个黑暗的屋子,是因为没有医药费不得不接回家的孙辈立峰,瘫痪,奄奄一息,全身发臭,褥疮脓血遍床,等死,枯干的眼睛已经不会流泪。白叔佝偻着背,艰难地撑着,风烛残年里......
瘫痪太太听说死了,因为车走到半路,那憋屈了一生的窝囊男人把瘫痪老太推下车,有人报警,窝囊男人进了监狱,据说是故意杀人罪,得蹲牢到死了。
老太没能救活,所以死了。书包网 bookbao8. 想看书来书包网
辛辣诡异之颅骨骨粉
梗概:
搽粉的人类面具,描姹紫嫣红,为追求原始,命丧异地,首尸异处......
尸身火化,头颅颠簸人间......
为人类的面具和尊严,*布要加厚和扯大,头颅也要识趣的变成另一种客观存在......
......
叹点:
高校黑笔*。
人物:
医科大学设计研发院老院长:研究馆员,享受津贴专家,职称评定组专家成员
医科大学设计研发院势利市侩女职员
台湾浅江大学学术会议组成员
酒店接待员、服务生
黑帮杀手
7楼换房房主
台湾警方
考古专业学生
医科大学附属医院神经外科医生
医科大学法学院头颅复原技术科研究人员
医科大学校事务办人员
医科大学设计研发院的院长,已经60有几,因为混了个一级教授,属于领取津贴专家,所以可以干到65岁,离异30年的老鳏夫,活的很是潇洒,手上的女职员,不要廉耻,投怀送抱的,让这鳏夫的名义担的自己都汗颜。这厢又有一个想提副研究员的女手下,暗送秋波已经好久了,因为老院长是学校第一道审核组的组长,又是市里审核组的组员,所以本院人员的职称审定基本上长年掌握在老头手上,清高不刻意接近他的,基本上总是各种原因